چکیده: متخصص
ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات
ژنتیکی تخصص دارد.
ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های
پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده
پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان
ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های
پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و
پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان
ژنتیک پزشکی است. هیئت
ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG) با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی
ژنتیک بالینی،
ژنتیک یاخته ای بالینی،
ژنتیک زیست شناسی بالینی،
ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p. h. D)، گواهی نامه اعطا می کند.
ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران،
ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و
ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد.